中國醫藥大學附設醫院近年陸續發現十個案例,由於病患的血紅素生成量不足,須定期輸血,其後搜集二千四百二十五個帶因者血液檢體,發現四十三個案有血紅素E的問題,其中已有十例屬結合性貧血。院方說,因異國通婚造成的結合性貧血病例,隱然有上升趨勢,值得注意。男童的姊姊只遺傳到母親的血紅素E基因,不致導致貧血,而男童的兩條染色體中,一條遺傳到母親的血紅素E,另一條遺傳到父親的乙型地中海型貧血基因,產生血紅素F。兩條不正常染色體結合後,血紅素產量不足,問題於焉滋生。血紅素E與地中海型貧血造成的結合性貧血,很像地中海型貧血的遺傳方式。如果夫妻都是地中海型貧血帶因者,每一胎都有四分之一機會完全正常;二分之一機會和父母一樣,成為輕型地中海型貧血帶因者;另有四分之一機會因同時遺傳到兩方的異常基因,成為重型地中海型貧血患者,須兩到四周輸血一次。台灣的地中海型貧血帶因率不算高,只有一%到三%。 每個種族都有各自的基因遺傳特性,不同種族通婚衍生新遺傳疾病,並不令人意外。問題出在許多外籍配偶入境時早已錯過了優生篩檢時間,就算發現胎兒罹患重度遺傳疾病的機率很高,也來不及處理。 結合性貧血亦屬重度地中海型貧血的一種,患者必須終生仰賴輸血並施打排鐵劑才能存活,想要完全治癒,唯有接受造血幹細胞移植。

 



中國醫藥大學附設醫院陸續發現十個案例,由於病患的血紅素生成量不足,必須定期輸血,因此成為兒童血液科的常客。檢驗醫學部副主任施木青指出,問題出在血紅素E。當帶有血紅素E的基因與地中海型貧血基因結合時,就會產生中度到重度的貧血。
中國醫藥大學附設醫院歷年來已在國際上發表二十多篇地中海型貧血論文,最近該院檢驗醫學部在國外著名期刊發表的變異血紅素碧南型、金邊型、宇部型等新的基因型發現,均為台灣首例發現,引起國際學術界的重視。
中國附醫最近收治一名三歲男童,從小就臉色蒼白,起初家裡一直以為是營養不良,再怎麼補也不見起色後,才開始認真求醫。初步檢查發現,男童的血紅素組成很特別,一半含有血紅素E,另一半是血紅素F,而國人則以血紅素A居多。
施木青表示,在過濾家族狀況時,才知道男童母親是帶有血紅素E的外籍配偶,父親是帶有乙型地中海型貧血基因的本地人。
施木青認為,國內在優生保健網的保護下,每年出生的重型乙型地中海型貧血病例,目前已降至個位數,可謂成效卓著。然而因異國通婚造成的結合性貧血病例,卻隱然有上升趨勢,值得衛生當局注意。產婦若能早期經由篩檢流程確認,透過婦產科醫師、專業遺傳諮詢師的說明,可讓家屬提早了解胎兒的狀況。
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