由深圳華大基因研究院負責執行的首個中國人基因圖譜，已經正式完成發表。此一基因科學領域里程碑式的科學成果，對於中國乃至亞洲人的ＤＮＡ、隱形疾病基因、流行病預測等領域的研究具有重要作用。這套基因圖譜相當繁複，如果寫成書，書的厚度會跟一幢三八四公尺高大樓一樣高。
這項名為「炎黃一號」的中國人基因圖譜繪製工程，取樣對象是一名沒有任何已知病症的男性漢人。華大基因研究院副院長王俊指出，「炎黃一號」基因圖譜準確度非常高，只有五萬分之一至十萬分之一的誤差。
人類基因圖譜被稱為「人體的第二張解剖圖」，科學家們可以據此分析人體二十四條染色體的鹼基序列，獲得的個人基因組，有助於預防遺傳疾病，為新藥物研製以及探求新醫療方法提供依據。也可幫助科研人員找出與黃種人主要疾病更有針對性的變異基因，例如哮喘、糖尿病、心臟病和癌症等，從根本上改進疾病的預防和治療措施。
繪製人類基因圖譜工程相當複雜，單倍體的人類基因組有三十億個鹼基對，全部測序數據打成文字排成書，其厚度可達一百公尺。華大基因研究院的一套每秒萬億次電腦集群，只工作了兩個月就屢屢罷工而成為瓶頸。今年九月，華大擴大電腦容量，加上大陸中科院深圳先進技術研究院的超級電腦，計算能力增加了五倍多。
工程只花二千萬元人民幣
為了繪製中國人的第一個基因圖譜，今年六月一百二十多名大陸科學家正式進駐華大基因研究院，這批科學家平均年齡還不到三十五歲。
大陸繪製第一個中國人基因圖譜也有「後發優勢」，第一個白種人基因圖譜花了二十億美元才完成，但「炎黃一號」只花了二千萬元人民幣。據指出，十年內可能只需花費一萬元人民幣，就可以為每個中國人繪製一張「基因身分證」。
王俊表示，目前完成的「炎黃一號」的中國人基因序列圖譜只是全部研究工作的第一步，第二步是選取一百人做出中國人基因標準序列圖譜，在這個基礎上建立中國人的個體化醫療體系。
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