英國可望成為全球第一個允許「三親」試管嬰兒療法的國家。這項極具爭議性的療法採用親生父母和一位卵子捐贈者的基因，協助有粒線體缺陷遺傳疾病的家庭，避免將不治之症傳給下一代；如果獲得國會通過，最快明年就可實施。
英國新堡大學研究團隊發展出兩種方法，避免有缺陷的粒線體從母體遺傳給嬰兒。兩種方法皆將雙親的基因資訊注射至帶有正常粒線體，但移除細胞核的捐贈卵子中。這個經過改造的胚胎會帶有兩萬多個來自雙親的基因，以及卅七個來自捐贈者的粒線體基因。
粒線體缺陷可能直接造成的疾病包括肌肉萎縮、癲癇、心臟與肝臟疾病，失明及智能障礙等，另外與糖尿病、失聰、帕金森氏症及肥胖也有關聯。全球每六千五百個新生兒中就有一人粒線體失調。北英格蘭新堡大學遺傳學家齊納瑞二○一○年的保守估計指出，每十萬人中至少有一人罹患粒線體疾病。
粒線體ＤＮＡ的總數在哺乳類細胞中只占全部ＤＮＡ的千分之一，粒線體ＤＮＡ遠比細胞核ＤＮＡ遭受更高的氧化壓力，易產生突變型的ＤＮＡ。再加上它的複製缺乏校正功能，沒有組織蛋白的保護，更無修補系統的嚴密控管，因而所累積的變異比細胞核ＤＮＡ高出十倍之多。
英國人類受孕與胚胎學管理局（ＨＥＦＡ）三月舉行公聽會，結果「普遍支持」此療法，並認為並無證據顯示此療法不安全。
英格蘭醫療總監莎莉‧戴維斯廿八日說：「科學家研發出突破性的治療，防止一些疾病傳給後代。正確的下一步，是儘快採用這項能夠拯救生命的療法。」
英國現行法律禁止將改造的卵子或胚胎植入女性體內，上述療法迄今僅止於動物實驗階段。英國計畫秋季公布規範草案後，交付國會辯論表決，最快於明年實施。
不過，反對者批評此療法不道德，建議患者家屬認養或完全使用捐贈卵子。英國公眾議題監督團體「人類遺傳學警戒」負責人金恩博士批此療法，「最終將使優生學的訂製嬰兒市場出現」。
人類卵子的粒線體有數十萬個之多，精子則只有數百個，一旦精子與卵子結合為受精卵，精子的頭部區域會進入卵子內進行細胞核融合並產生染色體互換，保留在受精卵外中段區域的特化粒線體會全數銷毀殆盡。這機制造成日後受精卵發育為胚胎時，其粒線體ＤＮＡ是全數由卵子所提供，這是母系遺傳的一個重要特徵。例如萊柏氏遺傳性神經病變，就是由母親遺傳給下一代的粒線體缺陷疾病。
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受限法令 國內目前只做抽換細胞質
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為預防粒線體疾病，英國擬同意進行基因治療，改造粒線體缺陷婦女的後代基因。國內醫師表示，國內相關技術仍在起步，且受限法令無法用在人體。但有醫師透露，近幾年有醫師為治療不孕症，私下將婦女卵子粒線體「偷天換日」，用好的細胞質取代壞的細胞質，提高卵子品質。 台北馬偕小兒遺傳科主治醫師林炫沛說，近幾年曾有不孕症治療，為了提升卵子品質，將不孕婦女卵子的細胞質抽出，注入年輕女性的細胞質，私下偷偷「抽換」粒線體，增加卵子的「活力」，目的是提高受孕率。由於遺傳特質主要在細胞核非細胞質，國內的做法對遺傳特徵影響不大，但仍存在醫學倫理爭議，因此並沒有大張旗鼓進行。 林炫沛說明，粒線體存在細胞質中，是「細胞的發電廠」，也是細胞供應能量的來源。如果粒線體有缺陷，會引發神經、肌肉病變，目前已知跟粒線體相關的疾病至少有50多種。 國內產前檢查、基因診斷權威蘇怡寧表示，粒線體功能如果出問題，生出來的小孩會產生多發性異常，臨床表現非常複雜，且一旦發病就非常嚴重。粒線體疾病來自母系遺傳，若媽媽的卵子有問題，生出來的小孩不論男女，幾乎都有問題。 他解釋，粒線體在細胞的「細胞質」上，採用基因治療避免遺傳粒線體異常疾病，方法是用好的細胞質取代壞的細胞質，這也是醫學上爭議最小、正當性最高，且難度最低的治療方式。國內已有許多動物研究，但用在人體因為受限法令，還無法達成。 蘇怡寧表示，臨床上約有20、30個遺傳家族病例，面對這些病患，他常覺得無力又心疼。但因為疾病無法透過產前診斷檢查出來，也無法事先告知孕婦寶寶可能面臨的風險，一切要等「生出來」才知道。 |
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